Scienze Omiche per diagnosi più precise e terapie personalizzate
Negli ultimi anni si propongono diverse iniziative che tendono a capovolgere i paradigmi in ambito medico cercando di integrare il concetto di farmaco destinato ad una patologia con terapie personalizzate. Questi approcci sono un ideale a cui si tende ma non è facile adattare i trattamenti ad ogni singolo caso e a tal scopo l’esperienza dei medici è sicuramente fondamentale.
E’ possibile aumentare l’efficacia della prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie, tenendo conto delle differenze individuali, del patrimonio genetico, degli stili di vita e dell’ambiente? .
La capacità di rilevare segni e sintomi è una delle risorse più importanti di cui il medico dispone ed anche in base a questi il medico può decidere di prescrivere test genetici. Tipicamente le buone norme per richiedere test genetici sono varie: la storia clinica del paziente, la storia familiare, l’età, i sintomi presentati, dati rilevati da esami fisici ed indagini diagnostiche, i fattori di rischio ambientali.
In Italia è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale del 17 gennaio 2018 l’Intesa Stato Regioni sul documento “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche”.
Genoma ed Esposoma
Gli studi genetici, ove disponibili, sono una fonte molto importante a supporto dei medici non solo per le terapie ma anche per i percorsi diagnostici e di prevenzione. Risulta anche sempre più evidente il legame fra il patrimonio genetico e l’ambiente e diventa importante lo studio dell’interazione tra aspetti genomici ed esposomici per comprendere i meccanismi di sviluppo di numerose patologie.
Tecnologia, Wellness e Salute
A fianco di questi progressi in ambito medico vi è una evoluzione tecnologica ICT che consente la realizzazione di nuovi strumenti per rilevare dati sulla salute, il wellness e le sollecitazioni esterne. La disponibilità di sensori Wearable, di applicazioni mobili e di sistemi di riconoscimento delle immagini sono ormai ampiamente diffusi ed a basso costo.
A livello di ricerca si stanno facendo anche notevoli passi in avanti nel loro utilizzo ai fini medici; un esempio interessante, in questo senso è il “Wize Mirror” del progetto SEMEOTICONS (SEMEiotic Oriented Technology for Individuals CardiOmetabolic risk selfassessmeNt and Self-monitoring). Il Wize Mirror dispone di sensori ed è in grado di tradurre il codice semiotico del volto umano in descrittori estratti da video, immagini multispettrali e scansioni 3D.
L’auspicio è quello di unire i suddetti ambiti utilizzando tecniche di Intelligenza Artificiale. Il fine è di garantire una migliore prevenzione delle malattie tramite l’identificazione di eventuali relazioni tra parametri semiotici, esposomici e studi di tipo genetico.
La “Vision” e l’ambizione potrebbe essere quella di sfruttare tecnologie ICT diffuse per rilevare gli indicatori del benessere e di mappare alcuni tratti dello stato fisico ed espressivo integrandoli con informazioni di tipo genetico.
Gli impatti sociali generabili possono essere diversi:
- Aumento dei percorsi di prevenzione.
- Probabile minor incidenza di alcune patologie.
- Fornire un ulteriore supporto di analisi alle strutture mediche.
- Trasferire conoscenza genomica nella pratica dei servizi sanitari.
Riferimenti:
“Progetto SEMEOTICONS”
“Gene-Environment and Gene-Treatment Interactions in Type 2 Diabetes”
“Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche”